مقدمه
اگر پزشک برای شما آزمایش تشخیصی آمنیوسنتز را توصیه کرده باشد، امکان دارد که در ابتدا بخواهید آزمایش پیش از تولد غیرتهاجمی (NIPT)، را در عوض آزمایش تشخیصی آمنیوسنتز، انجام دهید. آزمایش پیش از تولد غیرتهاجمی، یک آزمایش غربالگری ساده و ایمن برای کنترل ناهنجاری‌های کروموزومی است.
تجربه یک مادر
وقتی ماندانا در 39 سالگی باردار شد، نمی‌خواست هیچ خطری، فرزندش را تهدید کند. با اینکه او حتی هنوز اولین سونوگرافی خود را انجام نداده بود، اما چون سنش بالاتر از 35 بود و قبلا سقط جنین کرده بود، بابت خطر ابتلا به نوزادی با ناهنجاری‌های کروموزومی، مانند سندرم داون نگران بود. اما او بابت یک موردی در این آزمایش نگران بود. آن مورد این بود که پزشکان به او گفتند که آمنیوسنتز، آزمایش استاندارد برای ناهنجاری‌های کروموزومی، با احتمال خیلی کم سقط جنین همراه است.
ماندانا می‌گوید: “ما برای رسیدن به نعمت بچه‌دار شدن، آنقدر سخت تلاش کرده بودیم که می‌خواستیم برای امنیت کودک هر کاری از دستمان برمی‌آید انجام دهیم.”
آزمایش پیش از تولد غیرتهاجمی
یک دکتر به ماندانا پیشنهاد کرد که اگر می‌خواهد، می‌تواند به جای آمنیوسنتز، آزمایش پیش از تولد غیرتهاجمی (NIPT) را امتحان کند. NIPT یک آزمایش خون ساده است که DNA (دی‌اِن‌اِی) کودک در خون مادر، را تجزیه و تحلیل می‌کند. در این آزمایش خون، پزشکان بدنبال ناهنجاری‌های کروموزومی هستند. NIPT هیچ خطری برای کودک ندارد، 99 درصد دقیق است و می‌تواند از قبل از هفته 10 بارداری انجام شود.
دکتر ماندانا حدود یک هفته بعد، به ماندانا گفت که نتیجه‌ی آزمایش، کمتر از یک درصد احتمال بروز مشکلات کروموزومی را نشان می‌دهد. او توضیح می‌دهد: “در آخرین تجربه سقط جنینم، حدود هفته شش بارداری سقط کردم. بنابراین فقط می‌خواستم همه کارها را امتحان کنم تا از تکرار آن جلوگیری کنم. نتایج آزمایشات به من آرامش خاطر داد.”
تاریخچه
آزمایش پیش از تولد غیرتهاجمی (NIPT) در سال 2013 در دسترس مردم قرار گرفت. از آن زمان به بعد، NIPT به عنوان یک گزینه کم خطر بجای آمنیوسنتز، در میان زنان باردار، محبوبیت زیادی پیدا کرد. اما نمی‌توانیم از این موضوع بگذریم که هزینه‌ی این تست برای افراد زیادی ممکن است، گران باشد. این تست یک ابزار قطعی برای تشخیص نیست.
ریسک ابتلا
همه افراد این امکان را دارند که در هنگام مراقبت‌های معمول قبل از تولد، از نظر مسائل ژنتیکی غربالگری شوند. بین هفته 11 بارداری تا هفته 14 بارداری، بیشتر خانم‌ها آزمایش خون انجام می‌دهند. در این آزمایش‌ها، پزشکان به دنبال پروتئین‌های خاص در خون زنان هستند.
همچنین سونوگرافی، به جستجوی نشانگرهایی که می‌توانند به سندرم داون یا سندرم ادوارد (تریزومی 18) اشاره کنند، می‌پردازد. تریزومی 18، یک بیماری ژنتیکی است که اغلب تهدیدکننده زندگی است.
پزشکان از این شاخص‌ها، همراه با سن شما، برای محاسبه میزان خطر و ریسک شما، برای داشتن فرزند با یکی از این شرایط استفاده می‌کنند. اگر ریسک شما از یک میزان مشخص (cutoff) بیشتر باشد، مثلاً 1 در 350 (این میزان مشخص بسته به هر منطقه متفاوت است)، شما به عنوان ریسک بالا طبقه‌بندی می‌شوید.
زنان بالای 40 سال نیز به طور خودکار پرخطر محسوب می‌شوند. البته این موضوع به خود شما بستگی دارد. اینکه آیا می‌خواهید بدانید در معرض خطر بالا هستید یا عضو دسته‌بندی کم خطر هستید. بسیاری از خانم‌ها به دلایل شخصی یا مذهبی تصمیم می‌گیرند از غربالگری صرف نظر کنند. آن‌ها فقط برای اینکه مطمئن شوند کودکشان سالم است و رشد خوبی دارد، تحت نظارت قرار می‌گیرند.
بارداری پر خطر
در این قسمت در رابطه با اینکه در بارداری‌های پر خطر، NIPT بهتر است یا آمنیوسنتز صحبت می‌کنیم. اگر در معرض خطر باشید، پزشک یا ماما در مورد آزمایش‌های احتمالی بعدی با شما صحبت می‌کنند.
انجام آزمایش پیش از تولد غیرتهاجمی: این آزمایش می‌تواند تا 99 درصد از نوزادان مبتلا به سندرم داون، همچنین تریزومی 18 و تریزومی 13 را تشخیص دهد. تریزومی 18 و تریزومی 13 هر دو می‌توانند مسائل شدید جسمی و فکری برای نوزاد ایجاد کنند. این تست می‌تواند در اوایل هفته دهم بارداری انجام شود. انجام این آزمایش، قبل از اولین آزمایش خون و سونوگرافی، که می‌تواند برای زنانی که بیش از 40 سال دارند و می‌دانند در معرض خطر بیشتری هستند، مفید باشد. این آزمایش برای کودک کاملاً بی خطر است.
NIPT دارای نتیجه مثبت کاذب کم، تقریباً 1 در 1000 است. یعنی زمانی که آزمایش می‌گوید خطر ابتلا به این بیماری زیاد است، از هر 1000 مورد، در واقع در یکی از آن‌ها چنین مشکلی وجود ندارد.
اما دقت این تست به اندازه کافی بالا است. اگر به دلیل نتایج NIPT به سقط جنین فکر می‌کنید، می‌توانید آزمایش آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) را انجام دهید تا ابتدا این نتیجه را تأیید کنید. همچنین شما می‌توانید از NIPT صرف نظر کنید و مستقیماً آزمایش آمنیوسنتز یا CVS را انجام دهید.
آمنیوسنتز، می‌تواند در حدود هفته 16 بارداری تا هفته 20 بارداری انجام شود. همچنین CVS، می‌تواند حدود هفته 11 بارداری تا هفته 13 بارداری انجام شود. این 2 آزمایش، آزمایش‌های تشخیصی هستند. یعنی نتیجه‌ی این دو تست، تا حد ممکن 100 درصد دقیق است. اما مشکل این دو تست این است که خطر سقط جنین را در حدود 0.5 درصد افزایش می‌دهند.
بارداری کم خطر
اگر آزمایشات اولیه خون و سونوگرافی شما هیچ نشانه‌ای از افزایش خطر را نشان نمی‌دهد، همان اتفاقی که در بیشتر خانم‌ها مشاهده می‌شود، می‌توانید بارداری خود را با مراقبت‌های معمول ادامه دهید. غربالگری استاندارد شامل دور دیگری از آزمایش خون در هفته 20 بارداری و سونوگرافی دیگری نیز در همان زمان است. در سونوگرافی و آزمایشات بعدی، پزشکان به دنبال مواردی مانند نقص مادرزادی قلب، شکاف لب (لب شکری) و اسپینا بیفیدا (مهره‌شکاف) باشد.
همچنین ممکن است شما به هر حال NIPT را انتخاب کنید. اگر نتیجه مثبت از این تست بگیرید، باید چه کنید؟ برخی از زنانی که NIPT مثبت دارند، نمونه‌برداری از آمنیوسنتز یا پرزهای کوریونی را انجام می‌دهند. در حالی که برخی دیگر فقط از آن‌ها به عنوان اطلاعات اضافی استفاده می‌کنند تا به آن‌ها برای آمادگی بهتر برای کودک و زایمان کمک کند.
نانت اوکون (Nanette Okun)، متخصص زنان و زایمان و یکی از نویسندگان کتاب “رهنمودهای جدید در مورد غربالگری قبل از تولد” از انجمن متخصصان زنان و زایمان کانادا، می‌گوید: “این موضوع فقط مربوط به این نیست که آیا آن‌ها باید بارداری خود را ادامه دهند یا نه. هر دو روش NIPT و غربالگری استاندارد، می‌توانند مسائلی را مشخص كنند كه می‌تواند در مراقبت از زنان تغییراتی ایجاد كند.”
مشاوره ژنتیک، که قبل از تست آمنیوسنتز یا CVS ارائه می‌شود، می‌تواند به شما کمک کند بفهمید می‌خواهید چه کاری را انجام دهید.
