مقدمه
مادران در دوران بارداری با مسائل و مشکلات مختلفی دست‌وپنجه نرم می‌کنند. در برخی موارد مادر به دلیل مشکلی که پیش آمده است، علاوه‌بر آزمایشات و کنترل‌های رایج بارداری باید آزمایشات دیگری نیز انجام بدهد. ما در این مطلب به توضیح در مورد یکی از این آزمایشات یعنی آزمایش غربالگری غیر تهاجمی پیش از تولد پرداخته‌ایم.
آزمایش غربالگری غیر تهاجمی پیش از تولد
آزمایش غربالگری غیر تهاجمی پیش از تولد (NIPT)، اطلاعات دقیق‌تری را در زمان کمتری در اختیار والدین و پزشکان می‌گذارد. همچنین نرخ مثبت کاذب این آزمایش نیز پایین است. به طوریکه از هر 1000 نفر یک نفر نتیجه مثبت کاذب دریافت می‌کند. این در حالی است که در اسکن‌های معمولی از هر 1000 نفر 50 نفر نتایج مثبت کاذب را دریافت می‌کنند.
همچنین از طریق این آزمایش خیلی سریع‌تر از روش‌های معمول، جنسیت نوزاد را می‌توان متوجه شد. در این آزمایش جنسیت نوزاد در حدود هفته 10 بارداری قابل تشخیص است.
پزشک متخصص در زمینه‌ی زنان و زایمان در مورد آزمایش NIPT اینطور می‌گوید، این آزمایش اختلال را نمی‌تواند تشخیص بدهد. در واقع نتایج آزمایش توصیف ساده‌تری دارند. به این معنا که نتایج این آزمایش، بارداری را در گروه با ریسک بالا یا با خطر کم دسته‌بندی می‌کند. در هر صورت با وجود مشخصه‌های قوی که این آزمایش دارد، توصیه می‌شود که سونوگرافی ان تی (NT) و آزمایش خون سه ماهه اول بارداری را در کنار این آزمایش انجام بدهید.
سونوگرافی ان تی
کریستین آرمور (Christine Armour)، مدیر پزشکی غربالگری پیش از تولد در انتاریو و متخصص ژنتیک بالینی در بیمارستان کودکان شرق انتاریو است. وی در مورد این آزمایش اینطور می‌گوید: “آزمایش NIPT باید به عنوان مکمل سونوگرافی ان تی در نظر گرفته شود، نه جایگزین این آزمایش. چرا که آزمایش NT اطلاعاتی را در اختیار شما قرار می‌دهد که از آزمایش NIPT نمی‌توانید دریافت کنید. مواردی مثل احتمال نقص‌های مادرزادی قلبی را نمی‌توان با آزمایش NIPT تشخیص داد و باید از سونوگرافی NT استفاده کرد.”
آزمایشات نهایی
اگر در آزمایش NIPT نتایج پرخطر را دریافت کردید، می‌توانید به یک متخصص ژنتیک مراجعه کنید تا در مورد تفسیر نتایج، محدودیت‌های آزمایش و مراحل بعدی صحبت کنید. اما این تنها کاری نیست که شما باید انجام بدهید. چرا که برای تشخیص واقعی باید نمونه‌گیری از پرزهای جفتی را در بین هفته11 بارداری تا هفته 13 بارداری انجام بدهید. همچنین ممکن است آمنیوسنتز را بین هفته 16 بارداری تا هفته 20 بارداری انجام بدهید. هر دو آزمایش در حدود صد در صد دقیق هستند، اما 0.5 درصد احتمال سقط جنین وجود دارد. همچنین انجام این آزمایشات از طریق وارد کردن یک سوزن در داخل رحم مادر انجام می‌شود.
در آزمایش نمونه‌گیری از پرزهای جفتی، یک نمونه‌برداری از جفت انجام می‌شود. در آزمایش آمنیوسنتز، این سوزن از مایع آمنیوتیک نمونه می‌گیرد.
با انجام این آزمایشات می‌توانیم متوجه‌ی شرایط نوزاد بشویم. در نتیجه اگر نوزاد با نیازهای ویژه بود، می‌توانید از قبل برای این مسئله آمادگی داشته باشید. همچنین ممکن است بر اساس این آزمایشات به خاتمه دادن بارداری نیز فکر شود.
شرایط مادر برای انجام آزمایشات
این گونه آزمایشات در سنین پایین انجام نمی‌شود. به همین دلیل مادر باید سن بالای 40 سال را داشته باشد. همچنین اگر حامل تخمک از اهداکننده‌ی بالای 40 سال باشید نیز شامل انجام این آزمایشات می‌شوید. قبل از انجام این آزمایشات نیز باید آزمایش NT را انجام داده باشد. علاوه‌بر این موارد همچنین مادر باید سابقه‌ی بارداری قبلی یا کودک مبتلا به بیماری کروموزومی داشته باشد.
آمادگی برای دریافت اطلاعات
زمانی که آزمایشات در زمینه‌ی مسائل مختلف را انجام می‌دهید، باید منتظر نتایج غیرقابل منتظره‌ای نیز باشید. در همین مورد متخصص Armour هشدار می‌دهد، که زنان برای مواجه شدن با نتایج و تمام اطلاعاتی که از آزمایش بدست می‌آید، باید آماده باشند. زمانی که یک زن برای انجام این آزمایش رضایت می‌دهد، باید بداند که اطلاعات غیرمنتظره‌ای ممکن است دریافت کند.
به عنوان مثال، شما به قصد مشخص کردن جنسیت کودک خود این آزمایش را انجام می‌دهید. اما ممکن است نتایج آزمایش اطلاعات غیرمنتظره‌ی دیگری مانند این که کودک شما دارای اختلال کروموزومی است، را به شما بگوید. این در حالی است که شاید شما قصد نداشتید در مورد آن اطلاع پیدا کنید.
دانستن اطلاعات همیشه راهکاری برای کنترل و رفع استرس نیست. برعکس ممکن است دانستن اطلاعات بیش از حد یک محرک برای استرس باشد. به همین دلیل است که پزشکان متخصص و ماماها تمایل دارند که در صورت خوب نبودن نتایج آزمایش NIPT، به یک مشاور ژنتیک مراجعه کنید.
در اینجا شما را با “همه‌ی آن چیزی که باید در مورد آزمایش NIPT بدانید!” آشنا کردیم. از اینکه تا اینجا همراه ما بودید، از شما متشکریم. امیدواریم این مطلب برای شما مفید باشد. اگر سوال یا نظری دارید، حتما در قسمت کامنت‌ها با ما در میان بگذارید.
