مقدمه
والدینی که دارای کودک مبتلا به اختلال طیف اوتیسم هستند، با دغدغه‌ها و چالش‌های مختلفی سر و کار دارند. در این بین بسیاری از والدین هنگامی که برای بچه‌دار شدن مجدد می‌خواهند برنامه‌ریزی کنند، نگران ابتلای فرزند جدید خود به اختلال اوتیسم هستند. برای این دسته از والدین که قبلاً کودک مبتلا به اوتیسم داشته‌اند، معمولاً یک دوره انتظار اضطراب آور وجود دارد تا ببینند آیا فرزند بعدی آن‌ها نیز به اوتیسم مبتلا خواهد شد یا خیر. همه‌ی نقاط عطف و رشد فرزند اول در مراحل نوزادی، کودکی و … مورد ارزیابی قرار می‌گرفته است. این در حالی است که محققان کانادایی امیدوارند که آزمایش‌های ژنتیکی بتوانند “یک ابزار” برای تشخیص زودتر اوتیسم باشند، اما این دانش و تحقیقات راه طولانی در پیش دارند. بنابراین در این مقاله به توضیح در مورد پیش بینی اوتیسم با آزمایش پرداخته‌ایم. همچنین بخشی از نتایج تحقیقات محققین در این زمینه بیان شده است.
اوتیسم
اوتیسم یک اختلال طیفی است. این نوع اختلال در شدت‌های مختلفی دسته بندی می‌شود. اختلال اوتیسم در سنین کمتر از سه سالگی آشکار می‌شود. والدین هر چه سریع‌تر از اوتیسم کودک خود مطلع شوند، بهتر و بیشتر می‌توانند به کودک خود کمک کنند. به همین دلیل توصیه می‌شود که والدین مقاله تشخیص اوتیسم در کودکان را مطالعه کنند. علاوه بر این احتمالا والدین مطالبی در مورد شایعات اختلال طیف اوتیسم شنیده‌اند. والدین باید در مقابل این شایعات هوشمندانه عمل کنند. در این بین شاید مطالبی را در مورد ابتلای فرزند دیگرتان به اوتیسم خوانده باشید. پس با ما همراه باشید تا در این مقاله در مورد درصد ابتلای سایر فرزندان به اوتیسم و پیش بینی اوتیسم با آزمایشات ژنتیک مطالب مفیدی را فرا گیرید.
درصد ابتلای سایر فرزندان
میانگین خطر ابتلا به اوتیسم در جمعیت عمومی حدود 1.5 درصد است. اما برای نوزادانی که خواهر یا برادر بزرگ‌تر مبتلا به اوتیسم دارند، از 7 تا 20 درصد تخمین زده می‌شود. از این رو محققان کانادایی امیدوارند که یک آزمایش ژنتیکی بتواند به پیش بینی اوتیسم در سایر فرزندان یک خانواده که دارای کودک مبتلا به اوتیسم است، کمک کند. پیش بینی اینکه فرزند بعدی نیز اوتیسم خواهد داشت یا خیر، کمک بزرگی برای این دسته از خانواده‌ها است.
Lonnie Zwaigenbaum استاد و متخصص اطفال در دانشگاه آلبرتا است. وی در این زمینه بیان می‌کند: “ما همیشه از والدین می‌شنویم که دسترسی به تشخیص اوتیسم و شروع کار برای بهبودی کودک، چالش برانگیز است. چرا که گاهی اوقات علائم اولیه اوتیسم می‌تواند کاملا ظریف یا کم رنگ باشد.”
پیش بینی با آزمایشات
تحقیقی اوایل این ماه به سرپرستی Zwaigenbaum و Stephen Scherer، مدیر مرکزCentre for Applied Genomics در بیمارستان کودکان بیمار در تورنتو منتشر شد. محققان 288 دی ان ای (DNA) نوزاد دارای خواهر و برادر بزرگ‌تر را که قبلاً مبتلا به اوتیسم تشخیص داده شده‌اند، تجزیه و تحلیل کردند. محققین به دنبال تفاوت‌های ژنتیکی بودند و 15 گونه را که به نظر آن‌ها مرتبط با این بیماری بودند را محدود کردند.
از 288 کودک، 4.5 درصد یا 13 نوزاد این تغییرات ژنتیکی را داشتند. شش نفر از آن‌ها در سه سالگی مبتلا به اوتیسم تشخیص داده شدند. با این حال پنج نفر دیگر به طور غیر معمول در حال رشد (developing atypically) بودند. این در حالی است که تغییرات ژنتیکی در همه کودکانی که بعدا مبتلا به اوتیسم تشخیص داده شدند، وجود نداشت. 36 درصد از نوزادان بعدا به طور رسمی مبتلا به اوتیسم تشخیص داده شدند. بنابراین آزمایش نمی‌تواند به طور قابل اطمینانی وضعیت را به طور کلی پیش بینی کند.
افزایش دقت پیش بینی
Cecile Janssens متخصص اپیدمیولوژی از دانشگاه Emory در مورد کاربرد تحقیقات ژنومیک در مراقبت‌های بهداشتی تحقیق می‌کند. وی بیان می‌کند: “اندازه نمونه برای بررسی میزان خوب بودن یک آزمایش برای پیش بینی اوتیسم بسیار کوچک بوده است. اگر محققین این مطالعه را در گروه بزرگ‌تری از کودکان مانند هزار بچه یا دو هزار بچه تکرار کنند، آزمایش به راحتی می‌تواند کم و بیش (تا حدودی) پیش بینی کننده باشد.”
کاربرد آزمایشات
Zwaigenbaum می‌گوید این آزمایش در واقع آزمایش استاندارد ژنتیکی است. قبلا برای کودکانی که از نظر تاخیر در رشد یا اوتیسم ارزیابی می‌شدند، ارائه می‌شده است. این آزمایش به شناسایی درصد کمی از کودکان که نشانه ژنتیکی دارند، که نشان دهنده‌ی خطر بسیار بالای اوتیسم است، کمک می‌کند. این به والدین اجازه می‌دهد تا با دقت بیشتری نوزادان خردسال را تحت نظر داشته باشند. همچنین آماده باشند تا به محض بروز اختلال، مداخله و تلاش برای کمک به کودک خود را شروع کنند.
ادامه تحقیقات توسط محققین
Scherer و Zwaigenbaum به تحقیق در مورد پیش بینی‌های ژنتیکی اوتیسم ادامه می‌دهند. همچنین در حال حاضر مطالعه‌ای را پشت سر می‌گذارند. این مطالعه فراتر از 15 گونه است و شامل تجزیه و تحلیل کل ژنوم (genome) در خواهر و برادر کوچک‌تر بچه‌های مبتلا به اوتیسم است. این بخش بزرگی از ماجرا را نشان می‌دهد، چرا که تخمین زده می‌شود صدها ژن در اوتیسم نقش دارند و می‌توانند دقت آزمایش را افزایش دهند. دلیل آن‌ها برای تمایل به شکستن رمز و کد ژنتیکی اوتیسم ساده است. آن‌ها به این دلیل در تلاش هستند، که تحقیقات نشان می‌دهد که هر چه فرد زودتر به درمان‌های اوتیسم دسترسی پیدا کند، موفقیت او در درمان‌ها بیشتر خواهد بود.
Zwaigenbaum بیان می‌کند: “با شناسایی نوزادان و شروع مداخلات رفتاری و اجتماعی در سنین پایین، پتانسیل فوق العاده‌ای برای کاهش چالش‌های مرتبط با اوتیسم وجود دارد.”
نظر محقق Janssens در مورد ادامه دادن تحقیقات
به طور کلی با وجود تلاش برخی از محققین در مقابل، Janssens معتقد است که یک آزمایش قابل اعتماد برای اوتیسم، اگر حتی امکان پذیر هم باشد، باز هم راه دراز و طولانی را در پیش دارد. برای بیماری‌های روانپزشکی، میل یا استعداد ژنتیکی (genetic predisposition) بسیار پیچیده است. محیط افراد نقش دارد. همچنین تنوع در نحوه‌ی بروز این دسته از بیماری‌ها در افراد وجود دارد. ارتباط بین ژن‌ها و علائم بسیار مبهم است. من به دلیل پیچیدگی در مورد آزمایش‌های پیش بینی ژنتیک برای بیماری‌های روانپزشکی بسیار خوشبین نیستم.
